INTRODUCCION
La Fibrodisplasia
Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad genética del tejido conectivo que
se desarrolla en la etapa embrionaria y que se caracteriza por brotes de
osificación heterotópica de ligamentos, tendones o músculos del cuello,
espalda, brazos, pecho y piernas, causando la inmovilidad del enfermo. El hueso
ectópico es química e histológicamente idéntico al hueso normal, sin embargo,
su localización es anómala y provoca gran dolor y una rápida discapacidad.
La incidencia mundial de esta
enfermedad es baja, está en un rango de 1-2 casos por millón de nacidos vivos,
y afecta a unas 2500 personas en todo el mundo. En la literatura, la mayoría de
los casos de FOP son pediátricos, aunque también se ha descrito en adultos.
La primera mención de casos de
fibrodisplasia osificante progresiva se remonta a 1692 por Guy Patin. En 1924
fue dividida en tres categorías: miositis osificante progresiva, miositis
osificante circunscrita progresiva y miositis osificante circunscrita sin
antecedentes de traumatismo.
Su diagnóstico es complicado, y
generalmente tres de los diagnósticos equivocados más comunes para esta
enfermedad son cáncer, fibromatosis infantil agresiva y heteroplasia ósea
progresiva (POH). En el sentido estricto de la palabra, las lesiones FOP son
“tumores” o “neoplasmas”, que son nuevos crecimientos que no deberían estar
donde están. Además, como muchas otras enfermedades, afectan con más rapidez y
gravedad a unas personas que a otras.
Esta enfermedad está presente desde
el nacimiento, pero se desarrolla hasta la primera o segunda década de vida. Se
considera como el principal síntoma una anomalía en el recién nacido en el dedo
gordo del pie, que suele ser menor que los otros y estar curvado hacia dentro;
sin embargo, la falta de conocimiento sobre esta enfermedad impide su
diagnóstico.
En la primera o segunda década de
vida el paciente puede presentar brotes de la enfermedad, que se manifiestan
como hinchazones generalmente dolorosos en diversas zonas del cuerpo que duran
varias semanas, los cuales al desinflamarse dejan en su sitio una masa dura de
tejido óseo. Por lo general este problema se presenta primero en cuello y
hombros, y con el tiempo se extiende a tronco, brazos, piernas, cadera,
rodillas y tobillos.
Esta enfermedad afecta a la movilidad
porque las articulaciones del cuerpo, como el codo o la rodilla, ayudan al
movimiento, y el hueso adicional reemplaza ligamentos, músculos o tendones de
estas articulaciones, por lo que los movimientos en ellas se vuelven difíciles
o imposibles, por lo que requiere de ayuda para moverse.
El desconocimiento de la
fibrodisplasia osificante progresiva puede ocasionar mayores daños, ya que al
tomarse biopsias para descartar tumores, al aplicar inyecciones o al intentar
remover esa masa por medios quirúrgicos, se provoca la formación de más tejido
óseo. Igualmente puede formarse tejido óseo por golpes o caídas.
Sin embargo, por alguna causa todavía
desconocida este problema no se presenta en algunas zonas del cuerpo, como los
músculos del diafragma, el corazón, la lengua o los ojos, lo que puede
convertirse en una clave para su tratamiento.
Causas
En el año 2006 se halló como causa de
la fibrodisplasia osificante progresiva un gen que codifica el receptor de la
proteína morfogenética ósea, denominado Activin tipo 1 o ACVR1, del cual cada
célula tiene dos copias, y en una de ellas se encontraría la mutación. Este gen
induce a la formación de hueso y cartílago en los tejidos en los que se
encuentra.
Tratamiento
Todavía no existe una cura para esta
enfermedad, por lo que el tratamiento consiste en fármacos para reducir el
dolor y en que el paciente siga diversos cuidados, entre ellos evitar golpes o
caídas, por lo que se recomienda no realizar ejercicio.
Dado que el paciente puede vivir
hasta la edad adulta, los médicos recomiendan que desde la infancia trate de
desarrollar una vida lo más normal posible, conviviendo con otras personas,
realizando sus estudios y con pasatiempos acordes a su condición.
Muy buen trabajo, y se han utilizado los recursos con éxito. tienes un buen contraste de lineas. la información es relevante
ResponderEliminarMe parece una buena idea implementar la informacion con un video compañero
ResponderEliminarExelente.! cmO siempre compañero.! :)
ResponderEliminaruyyyy amigo que feas esas imagenes...terrible ver esa deformidad por la fibrodisplasia
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